რა არის მიოპიური დისტროფია?
რა არის მიოპიური დისტროფია?

ვიდეო: რა არის მიოპიური დისტროფია?

ვიდეო: რა არის მიოპიური დისტროფია?
ვიდეო: #9 ლექცია _ რა არის ანთროპოსოფია? ვინ არის რუდოლფ შტაინერი?_ანთროპოსოფიის შესავალი ლექციები 2024, ნოემბერი
Anonim

მიოტონური დისტროფია არის გრძელვადიანი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს კუნთების მუშაობაზე. სიმპტომები მოიცავს კუნთების თანდათანობით გაუარესებას და სისუსტეს. კუნთები ხშირად იკუმშება და არ შეუძლიათ მოდუნება. სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს კატარაქტას, ინტელექტუალურ დაქვეითებას და გულის გამტარობის პრობლემებს.

ხალხი ასევე იკითხავს, რა განსხვავებაა 1 და 2 ტიპის მიოტონურ დისტროფიას შორის?

მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 გამოწვეულია მუტაციებით წელს DMPK გენი, ხოლო ტიპი 2 შედეგი მუტაციებიდან წელს CNBP გენი. CNBP გენიდან წარმოებული ცილა ძირითადად გვხვდება წელს გულსა და ჩონჩხის კუნთებში, სადაც ის სავარაუდოდ ხელს უწყობს სხვა გენების ფუნქციის რეგულირებას.

ასევე, არის თუ არა სიცოცხლისათვის საშიში მიოტონური დისტროფია? DM1-ის თანდაყოლილი ფორმა არის ყველაზე მძიმე ვერსია და აქვს მკაფიო სიმპტომები, რაც შეიძლება იყოს ცხოვრება - მუქარა . როგორ იღებენ ადამიანები მიოტონური დისტროფია ? მიოტონური დისტროფია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, როდესაც ცვლილება, რომელსაც ეწოდება მუტაცია, მოხდა კუნთების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის საჭირო გენში.

ამ გზით მიოტონური დისტროფია იგივეა რაც კუნთოვანი დისტროფია?

კუნთოვანი დისტროფია (MD) ეხება ცხრა გენეტიკური დაავადების ჯგუფს, რომლებიც იწვევენ პროგრესულ სისუსტეს და დეგენერაციას კუნთები გამოიყენება ნებაყოფლობითი მოძრაობის დროს. მიოტონური დისტროფია (DM) არის ერთ-ერთი კუნთოვანი დისტროფიები . ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა მოზრდილებში და, სავარაუდოდ, ყველაზე გავრცელებულ ფორმებს შორისაა.

როგორია მიოტონური დისტროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

DM1-ის მსუბუქი ფორმა ხასიათდება მსუბუქი სისუსტით, მიოტონია და კატარაქტა. დაწყების ასაკი არის 20-დან 70 წლამდე (როგორც წესი, იწყება 40 წლის შემდეგ), და სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია. CTG გამეორების ზომა ჩვეულებრივ 50-დან 150-მდეა.

გირჩევთ: