რა არის დელეცია ქრომოსომებში?

2025 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2025-01-22 17:03

გენეტიკაში ა წაშლა (ასევე უწოდებენ გენს წაშლა , დეფიციტი ან წაშლა მუტაცია) (ნიშანი: Δ) არის მუტაცია (გენეტიკური აბერაცია), რომელშიც ქრომოსომა ან დნმ-ის თანმიმდევრობა გამოტოვებულია დნმ-ის რეპლიკაციის დროს. ნუკლეოტიდის ნებისმიერი რაოდენობა შეიძლება წაიშალოს, ერთი ფუძიდან მთელ ნაწილამდე ქრომოსომა.

ამ გზით, რა ხდება, როდესაც ქრომოსომა ხდება წაშლა?

ა წაშლა მუტაცია ხდება როდესაც დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი არ არის კოპირებული დნმ-ის რეპლიკაციის დროს. ეს არაკოპირებული ნაწილი შეიძლება იყოს როგორც ერთი ნუკლეოტიდი, ისე მთლიანი ქრომოსომა . რეპლიკაციის დროს ამ დნმ-ის დაკარგვამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადება. წერტილის მუტაციაში შეცდომა ხდება ერთ ნუკლეოტიდში.

ასევე, რა განსხვავებაა წაშლასა და დუბლირებას შორის? წაშლა ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომა იშლება და გარკვეული გენეტიკური მასალა იკარგება. წაშლა შეიძლება იყოს დიდი ან პატარა და შეიძლება მოხდეს ქრომოსომის ნებისმიერ ადგილას. დუბლირება . დუბლირება ხდება ქრომოსომის ნაწილის კოპირებისას ( დუბლირებული ) ძალიან ბევრჯერ.

აქ რა არის ყველაზე გავრცელებული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული დელეციით?

46.5. 1 22q11 წაშლა სინდრომი 22q11 წაშლა სინდრომი არის ყველაზე გავრცელებული ადამიანის ქრომოსომული წაშლა სინდრომი გვხვდება დაახლოებით ერთ 4000-6000 ცოცხალ დაბადებულზე (29).

შეგიძლიათ გადარჩეთ დაკარგული ქრომოსომით?

თუ სხეულს აქვს ძალიან ცოტა ან ძალიან ბევრი ქრომოსომები , ეს ჩვეულებრივ არ იქნება გადარჩება დაბადებამდე. ერთადერთი შემთხვევა, როცა ა დაკარგული ქრომოსომა ტოლერანტულია, როდესაც X ან Y ქრომოსომა არის დაკარგული . ეს მდგომარეობა, რომელსაც ტერნერის სინდრომი ან XO ეწოდება, აწუხებს 2500 ქალიდან დაახლოებით 1-ს.