რას ნიშნავს ქრომოსომის წაშლა?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

გენეტიკაში ა წაშლა (ასევე უწოდებენ გენს წაშლა , დეფიციტი ან წაშლა მუტაცია) (ნიშანი: Δ) არის მუტაცია (გენეტიკური აბერაცია), რომელშიც ა ქრომოსომა ან დნმ-ის თანმიმდევრობა არის გამოტოვებულია დნმ-ის რეპლიკაციის დროს. ნუკლეოტიდების ნებისმიერი რაოდენობა შეუძლია წაიშლება, ერთი ბაზიდან მთელ ნაწილამდე ქრომოსომა.

მაშინ, რას იწვევს ქრომოსომის წაშლა?

ქრომოსომული წაშლა სინდრომები გამოწვეულია ნაწილების დაკარგვით ქრომოსომები . მათ შეუძლიათ მიზეზი მძიმე თანდაყოლილი ანომალიები და მნიშვნელოვანი ინტელექტუალური და ფიზიკური ინვალიდობა. ქრომოსომული წაშლა სინდრომები ჩვეულებრივ მოიცავს უფრო დიდს წაშლა , რომ არიან ჩვეულებრივ ჩანს კარიოტიპის დროს.

ასევე იცით, რა არის ქრომოსომული დელეცია? Ტერმინი " წაშლა ”უბრალოდ ნიშნავს, რომ ა ქრომოსომა აკლია ან "წაშლილია". ძალიან პატარა ნაჭერი ა ქრომოსომა შეიძლება შეიცავდეს მრავალ განსხვავებულ გენს. როდესაც გენები აკლია, შეიძლება იყოს შეცდომები ბავშვის განვითარებაში, რადგან ზოგიერთი "ინსტრუქცია" აკლია.

ასე რომ, რა ხდება, როდესაც წაშლა ხდება ქრომოსომაში?

ა წაშლა მუტაცია ხდება როდესაც დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი არ არის კოპირებული დნმ-ის რეპლიკაციის დროს. ეს არაკოპირებული ნაწილი შეიძლება იყოს როგორც ერთი ნუკლეოტიდი, ისე მთლიანი ქრომოსომა . რეპლიკაციის დროს ამ დნმ-ის დაკარგვამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადება. წერტილის მუტაციაში შეცდომა ხდება ერთ ნუკლეოტიდში.

შეგიძლიათ გადარჩეთ დაკარგული ქრომოსომით?

თუ სხეულს აქვს ძალიან ცოტა ან ძალიან ბევრი ქრომოსომები , ეს ჩვეულებრივ არ იქნება გადარჩება დაბადებამდე. ერთადერთი შემთხვევა, როცა ა დაკარგული ქრომოსომა ტოლერანტულია, როდესაც X ან Y ქრომოსომა არის დაკარგული . ეს მდგომარეობა, რომელსაც ტერნერის სინდრომი ან XO ეწოდება, აწუხებს 2500 ქალიდან დაახლოებით 1-ს.