ვიდეო: დიჯორჯის სინდრომი იგივეა რაც დაუნის სინდრომი?
2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37
დი ჯორჯის სინდრომი მსოფლიოში დაბადებული 2500-დან დაახლოებით 1 ბავშვს ემართება და ეს არის მეორე ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგია, შემდეგ დაუნის სინდრომი . მისი აღმოჩენა შესაძლებელია ამნიოცენტეზით - პრენატალური სამედიცინო პროცედურა, რომელიც გამოიყენება გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევების შესამოწმებლად.
ასე რომ, Velocardiofacial სინდრომი იგივეა, რაც DiGeorge?
ჩვილების დაახლოებით 90 პროცენტი თვისებებით დიჯორჯი / VCFS მათ აკლიათ მათი 22 ქრომოსომის მცირე ნაწილი q11 რეგიონში. დაკარგული გენების შედეგი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ცნობილია როგორც ველოკარდიოფიალური სინდრომი , VCFS ან უფრო სწორად, 22q11.
გარდა ამისა, როგორია დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა? მკურნალობით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ნორმალური იყოს. დი ჯორჯის სინდრომი გვხვდება დაახლოებით 4000-დან 1-ში ხალხი.
დი ჯორჯის სინდრომი | |
---|---|
პროგნოზი | დამოკიდებულია კონკრეტულ სიმპტომებზე |
სიხშირე | 1 4000-დან |
რა გავლენას ახდენს დიჯორჯის სინდრომი?
დი ჯორჯის სინდრომი არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს 22-ე ქრომოსომა. სხეულის რამდენიმე სისტემა ცუდად ვითარდება და შეიძლება იყოს სამედიცინო პრობლემები, დაწყებული გულის დეფექტიდან ქცევით და სასის ნაპრალამდე. მდგომარეობა ასევე ცნობილია როგორც 22q11. 2 წაშლა სინდრომი.
როგორ გამოიყურება დიჯორჯის სინდრომი?
სახის გარკვეული თვისებები შეიძლება იყოს გვხვდება ზოგიერთ ადამიანში 22q11. 2 წაშლა სინდრომი . ეს შეიძლება შეიცავდეს პატარა, დაბალ ყურებს, თვალის ღიობების მოკლე სიგანეს (პალპებრული ნაპრალები), კაპიუშონიანი თვალები, შედარებით გრძელი სახე, გადიდებული ცხვირის წვერი (ბოლქვიანი) ან მოკლე ან გაბრტყელებული ღარი ზედა ტუჩში.
გირჩევთ:
გალვანური კოროზია იგივეა რაც ელექტროლიზი?
ელექტროლიზი ხდება მაშინ, როდესაც ელექტრული დენი ეშვება გზას არასწორი გაყვანილობის ან ორ ლითონს შორის არსებული დეფექტის გამო ელექტროლიტის, ამ შემთხვევაში ჩვეულებრივ ზღვის წყლის თანდასწრებით. გალვანური კოროზია არის, როდესაც ორი სხვადასხვა ლითონი კონტაქტშია ანელექტროლიტის თანდასწრებით
მმ იგივეა, რაც მლ?
მილილიტრი არის მოცულობის სამგანზომილებიანი ერთეული, რომელიც უდრის ლიტრის მეათასედს (1/1000). მილიმეტრი არის სიგრძის ერთ (1) განზომილებიანი (სიგანის ან სისქის გარეშე) ერთეული, რომელიც ტოლია მეტრის მეათასედს (1/1000). ისინი სხვადასხვა რამ არიან
ბუნებრივი გადარჩევა იგივეა, რაც ევოლუცია?
ევოლუცია და „ყველაზე ძლიერის გადარჩენა“ერთი და იგივე არ არის. ევოლუცია ეხება კუმულაციურ ცვლილებებს პოპულაციაში ან სახეობებში დროთა განმავლობაში. "ყველაზე ძლიერის გადარჩენა" პოპულარული ტერმინია, რომელიც ეხება ბუნებრივი გადარჩევის პროცესს, მექანიზმს, რომელიც განაპირობებს ევოლუციურ ცვლილებებს
როგორ ხდება დაუნის სინდრომი მეიოზის დროს?
დაუნის სინდრომი არის 21-ე ქრომოსომის მთელი ან კონკრეტული ნაწილის დამატებითი ასლის შედეგი. ეს იწვევს ქრომოსომის სამ ნაწილობრივ ან სრულ ასლს, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ტრიზომია 21. ორივე მიტოზი და მეიოზი მოიცავს ქრომოსომების მოწესრიგებულ განაწილებას. ქმნიან ქალიშვილის უჯრედებს
ხდება დაუნის სინდრომი მიტოზის ან მეიოზის დროს?
უჯრედების გაყოფის დროს (მიტოზი და მეიოზი) ქრომოსომა გამოიყოფა და მოძრაობს საპირისპირო პოლუსებისკენ. დაუნის სინდრომი წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც 21-ე ქრომოსომასთან შეუსაბამობა ხდება. მეიოზი არის უჯრედების გაყოფის სპეციალური ტიპი, რომელიც გამოიყენება ჩვენი სპერმის და კვერცხუჯრედის უჯრედების წარმოებისთვის