დიჯორჯის სინდრომი იგივეა რაც დაუნის სინდრომი?
დიჯორჯის სინდრომი იგივეა რაც დაუნის სინდრომი?

ვიდეო: დიჯორჯის სინდრომი იგივეა რაც დაუნის სინდრომი?

ვიდეო: დიჯორჯის სინდრომი იგივეა რაც დაუნის სინდრომი?
ვიდეო: What is 22q Deletion Syndrome and how is it diagnosed? 2024, მაისი
Anonim

დი ჯორჯის სინდრომი მსოფლიოში დაბადებული 2500-დან დაახლოებით 1 ბავშვს ემართება და ეს არის მეორე ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგია, შემდეგ დაუნის სინდრომი . მისი აღმოჩენა შესაძლებელია ამნიოცენტეზით - პრენატალური სამედიცინო პროცედურა, რომელიც გამოიყენება გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევების შესამოწმებლად.

ასე რომ, Velocardiofacial სინდრომი იგივეა, რაც DiGeorge?

ჩვილების დაახლოებით 90 პროცენტი თვისებებით დიჯორჯი / VCFS მათ აკლიათ მათი 22 ქრომოსომის მცირე ნაწილი q11 რეგიონში. დაკარგული გენების შედეგი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ცნობილია როგორც ველოკარდიოფიალური სინდრომი , VCFS ან უფრო სწორად, 22q11.

გარდა ამისა, როგორია დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა? მკურნალობით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ნორმალური იყოს. დი ჯორჯის სინდრომი გვხვდება დაახლოებით 4000-დან 1-ში ხალხი.

დი ჯორჯის სინდრომი
პროგნოზი დამოკიდებულია კონკრეტულ სიმპტომებზე
სიხშირე 1 4000-დან

რა გავლენას ახდენს დიჯორჯის სინდრომი?

დი ჯორჯის სინდრომი არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს 22-ე ქრომოსომა. სხეულის რამდენიმე სისტემა ცუდად ვითარდება და შეიძლება იყოს სამედიცინო პრობლემები, დაწყებული გულის დეფექტიდან ქცევით და სასის ნაპრალამდე. მდგომარეობა ასევე ცნობილია როგორც 22q11. 2 წაშლა სინდრომი.

როგორ გამოიყურება დიჯორჯის სინდრომი?

სახის გარკვეული თვისებები შეიძლება იყოს გვხვდება ზოგიერთ ადამიანში 22q11. 2 წაშლა სინდრომი . ეს შეიძლება შეიცავდეს პატარა, დაბალ ყურებს, თვალის ღიობების მოკლე სიგანეს (პალპებრული ნაპრალები), კაპიუშონიანი თვალები, შედარებით გრძელი სახე, გადიდებული ცხვირის წვერი (ბოლქვიანი) ან მოკლე ან გაბრტყელებული ღარი ზედა ტუჩში.

გირჩევთ: