რას ნიშნავს არასრული შეღწევა?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

შეღწევადობა ეხება კლინიკური მდგომარეობის ალბათობას ნება ხდება კონკრეტული გენოტიპის დროს არის აწმყო. პირობა არის თქვა საჩვენებლად არასრული შეღწევადობა როდესაც ზოგიერთი ინდივიდი, რომელიც ატარებს პათოგენურ ვარიანტს, გამოხატავს ასოცირებულ თვისებას, ზოგი კი კეთება არა.

უფრო მეტიც, რა იწვევს არასრულ შეღწევას?

არასრული შეღწევადობა შეიძლება გამოწვეული იყოს მუტაციის ტიპის ეფექტით. მოცემული დაავადების ზოგიერთი მუტაცია შეიძლება გამოვლინდეს სრული შეღწევადობა , სადაც როგორც სხვები იმავე გენში აჩვენებენ არასრული ან ძალიან დაბალი შეღწევადობა . შემცირებული შეღწევადობა ზოგიერთ გენეტიკურ აშლილობაში შეიძლება ასევე იყოს დამოკიდებული გენის მატარებლების გენეტიკურ ფონზე.

ანალოგიურად, რა განსხვავებაა არასრულ შეღწევადობასა და ცვლად ექსპრესიულობას შორის? არასრული ”ან”შემცირებული” შეღწევადობა ნიშნავს, რომ გენეტიკური თვისება გამოხატულია პოპულაციის მხოლოდ ნაწილში. შესაბამისად, ეს ალელი შემცირდა შეღწევადობა ისევე, როგორც ცვლადი ექსპრესიულობა . ცვალებადი ექსპრესიულობა ეხება ნიშნებისა და სიმპტომების სპექტრს, რომელიც შეიძლება მოხდეს განსხვავებული იგივე გენეტიკური მდგომარეობის მქონე ადამიანები.

ამასთან დაკავშირებით, რა არის არასრული შეღწევის მაგალითი?

In არასრული ან შემცირდა შეღწევადობა , ზოგიერთი ინდივიდი არ გამოხატავს თვისებას, მიუხედავად იმისა, რომ ისინი ატარებენ ალელს. ან მაგალითი აუტოსომური დომინანტური მდგომარეობის ჩვენება არასრული შეღწევადობა არის ოჯახური სარძევე ჯირკვლის კიბო BRCA1 გენის მუტაციების გამო. The შეღწევადობა მდგომარეობა არის 80%.

რა არის ექსპრესიულობა და შეღწევადობა?

შეღწევადობა ეხება გენის ან თვისების გამოხატვის ალბათობას. ზოგიერთ შემთხვევაში, დომინანტური ალელის არსებობის მიუხედავად, ფენოტიპი შეიძლება არ იყოს. ექსპრესიულობა მეორეს მხრივ, ეხება ფენოტიპური გამოხატვის ცვალებადობას, როდესაც ალელი არის შეღწევადი.