რა ქრომოსომაზე მოქმედებს ტეი საქსის დაავადება?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

დეფექტური გენი მე-15 ქრომოსომაზე (HEX-A) იწვევს ტეი-საქსის დაავადებას. ეს დეფექტური გენი იწვევს ორგანიზმს არ გამოიმუშაოს ცილა ჰექსოსამინიდაზა A. ამ ცილის გარეშე, ქიმიკატები სახელად განგლიოზიდები გროვდება თავის ტვინის ნერვულ უჯრედებში, რომლებიც ანადგურებენ ტვინის უჯრედებს.

აქ არის თუ არა ტეი საქსი ქრომოსომული ანომალია?

არა. ტეი - საქსი დაავადება აუტოსომური რეცესიული მდგომარეობაა. სქესთან დაკავშირებული პირობები გამოწვეულია სქესზე მდებარე გენებით ქრომოსომა (X ან Y). ტეი - საქსი დაავადება გამოწვეულია გენით (HEXA), რომელიც მდებარეობს მასზე ქრომოსომა 15, აუტოსომი.

რა ტიპის გენის მუტაციაა ტეი საქსის დაავადება? ტეი - საქსის დაავადება არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე. აშლილობა გამოწვეულია მუტაციები წელს გენი ალფა და ბეტა პოლიპეპტიდებისგან შემდგარი ლიზოსომური ფერმენტის, ბეტა-ჰექსოსამინიდაზა A-ს ალფა-ქვეგანყოფილების კოდირება.

აქედან, ვის აქვს ყველაზე დიდი ალბათობა ტეი საქსის დაავადებით?

ყოველწლიურად დაახლოებით 16 შემთხვევა ტეი - საქსები არიან დიაგნოზი ამერიკის შეერთებულ შტატებში. მიუხედავად იმისა, რომ აშკენაზის ებრაული მემკვიდრეობის (ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპის წარმოშობის) ხალხი არიან ზე უმაღლესი რისკი, ფრანგულ-კანადური/კაჟუნური მემკვიდრეობის და ირლანდიური მემკვიდრეობის ხალხი აქვს ასევე აღმოჩნდა აქვს The ტეი - საქსი გენი.

რა ემართებათ ტეი საქსის მქონე ადამიანებს?

ტეი - საქსი დაავადება იშვიათი დაავადებაა, რომელიც მშობლებიდან შვილს გადაეცემა. ეს ცხიმოვანი ნივთიერებები, სახელწოდებით განგლიოზიდები, გროვდება ბავშვის ტვინში ტოქსიკურ დონემდე და გავლენას ახდენს ნერვული უჯრედების ფუნქციონირებაზე. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ბავშვი კარგავს კუნთების კონტროლს. საბოლოოდ, ეს იწვევს სიბრმავეს, დამბლას და სიკვდილს.