რომელ ქრომოსომაზე მოქმედებს Cri du Chat?
რომელ ქრომოსომაზე მოქმედებს Cri du Chat?
Anonim

Cri du chat სინდრომი - ასევე ცნობილია როგორც 5p- სინდრომი და კატის ტირილის სინდრომი - არის იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც არის გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით (დაკარგული ნაწილი) მცირე მკლავზე (p მკლავზე). ქრომოსომა 5. მიზეზი ამ იშვიათი ქრომოსომული წაშლა არის უცნობი.

ამის გათვალისწინებით, რომელ გენზე მოქმედებს Cri du Chat?

Cri du chat სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც 5p- (5p მინუს) სინდრომი ან კატის ტირილის სინდრომი, არის გენეტიკური მდგომარეობა წარმოდგენილია დაბადებიდან, რაც გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით ქრომოსომის მცირე მკლავზე (p-მკლავი) 5. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს ხშირად აქვთ მაღალი ტირილი, რომელიც ჟღერს კატა.

ანალოგიურად, კრი დუ ჩატის სინდრომი გავლენას ახდენს უფრო მეტ მამაკაცზე თუ ქალზე? Cri du chat სინდრომი უფრო მეტად მოქმედებს ქალებზე ხშირად ვიდრე მამრები. სიხშირე მერყეობს 1-15 000-დან 50 000 ცოცხალ ახალშობილამდე. ზოგიერთი შემთხვევა კრი დუ ჩატის სინდრომი შეიძლება დარჩეს დიაგნოზის გარეშე, რაც ართულებს ამ აშლილობის ჭეშმარიტი სიხშირის განსაზღვრას ზოგად პოპულაციაში.

აქ რამდენი ქრომოსომა აქვს Cri du Chat-ის სინდრომს?

კრი-დუ-ჩატის სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა. ასევე უწოდებენ კატის ტირილს ან 5P- (5P მინუს) სინდრომი, ეს არის წაშლა მოკლე მკლავზე ქრომოსომა 5. ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც გვხვდება 20 000-დან მხოლოდ 1-ში 50 000 ახალშობილში, გენეტიკა მთავარი ცნობის მიხედვით.

რა სახის სამედიცინო დახმარებაა საჭირო Cri du Chat-ისთვის?

მკურნალობა ამისთვის cri du chat სინდრომი მკურნალობა მიზნად ისახავს ბავშვის სტიმულირებას და დაეხმაროს მათ სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი და შეიძლება მოიცავდეს: ფიზიოთერაპიას კუნთების ცუდი ტონუსის გასაუმჯობესებლად. მეტყველების თერაპია. კომუნიკაციის ალტერნატივები, როგორიცაა ჟესტების ენა, რადგან მეტყველება ჩვეულებრივ დაგვიანებულია, ხშირად მძიმედ.

პოპულარული თემა