რა იწვევს ელის ვან კრეველდის სინდრომს?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

ელისი – ვან კრეველდის სინდრომი არის გამოიწვია EVC გენის მუტაციით, ისევე როგორც არაჰომოლოგიური გენის, EVC2 მუტაციით, რომელიც მდებარეობს EVC გენთან ახლოს თავ-თავის კონფიგურაციაში. გენი იდენტიფიცირებული იყო პოზიციური კლონირებით. EVC გენი ასახავს მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავს (4p16).

აქედან გამომდინარე, რამდენად ხშირია ელის ვან კრეველდის სინდრომი?

მსოფლიოს უმეტეს ნაწილში, ელისი - ვან კრეველდის სინდრომი გვხვდება 60 000-დან 200 000 ახალშობილში 1-ში. ძნელია ზუსტი გავრცელების შეფასება, რადგან განუკითხაობა ძალიან იშვიათი ზოგადად მოსახლეობაში.

ასევე, რა არის EVC სამედიცინო ტერმინი? ელის-ვან კრეველდის სინდრომი: მოკლე სიმაღლის სახეობა კიდურების ბოლოების (მკლავები და ფეხები) მკვეთრი დამოკლებით, პოლიდაქტილია (დამატებითი ციფრები), მაჯაში ძვლების შერწყმა, ფრჩხილების დისტროფია (პათოლოგიური ზრდა), ცვლილებები ზედა ტუჩს სხვადასხვანაირად უწოდებენ "ნაწილობრივ კურდღლის ტუჩს", "ტუჩის შეკვრას" და ა.შ., და გულის

ანალოგიურად, თქვენ შეიძლება იკითხოთ, რატომ აქვს ლანკასტერის ოლქის ბევრ ამიშს ელის ვან კრეველდის სინდრომი?

The სინდრომი არის ჩვეულებრივ გვხვდება ძველ ორდენში ამიშები პენსილვანიის მოსახლეობა, რომელიც განიცდის "დამფუძნებელ ეფექტს". გენეტიკურად მემკვიდრეობითი დაავადებები, როგორიცაა ელისი - ვან კრეველდი არიან უფრო კონცენტრირებული შორის ამიშები რადგან ისინი ქორწინდებიან თავიანთ საზოგადოებაში, რაც ხელს უშლის ახალი გენეტიკური ვარიაციის შეღწევას

რა არის მოკლე ნეკნების პოლიდაქტილიის სინდრომი?

მოკლე ნეკნების პოლიდაქტილიის სინდრომი (SRPS) არის იშვიათი მემკვიდრეობითი, აუტოსომური რეცესიული, ლეტალური ჩონჩხის დისპლაზია, რომელიც შეიძლება დადგეს პრენატალური USG-ით. ახასიათებს მიკრომელია, მოკლე ნეკნები ჰიპოპლასტიკური გულმკერდი, პოლიდაქტილია (წინასწარ და პოსტაქსიალური) და ძირითადი ორგანოების მრავლობითი ანომალიები.