არის თუ არა Mthfr გენის მუტაცია კლინიკურად მნიშვნელოვანი?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

ამ კვლევების შედეგებზე დაყრდნობით, თუმცა MTHFR გენის მუტაცია არ არის ათეროსკლეროზისა და თრომბოზის პირდაპირი რისკის ფაქტორი, მას აქვს კლინიკური მნიშვნელობა პროგნოზთან მიმართებაში.

ასევე იკითხა, რა არის Mthfr გენის მუტაციის სიმპტომები?

MTHFR მუტაციის სიმპტომები

• გულ-სისხლძარღვთა და თრომბოემბოლიური დაავადებები (კერძოდ, სისხლის შედედება, ინსულტი, ემბოლია და გულის შეტევა)
• დეპრესია.
• შფოთვა.
• ბიპოლარული აშლილობა.
• შიზოფრენია.
• მსხვილი ნაწლავის კიბო.
• მწვავე ლეიკემია.
• ქრონიკული ტკივილი და დაღლილობა.

ასევე იცოდე, არის თუ არა საკრალური ხვრელი მთფრის ნიშანი? ყველაზე საკრალური ხვრელები არ გამოიწვიოს რაიმე ჯანმრთელობის პრობლემა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ა საკრალური ხვრელი შეიძლება იყოს ა ნიშანი ხერხემლის ძირითადი პრობლემის შესახებ. ეს საკითხები, როგორც წესი, უმნიშვნელოა. ზოგჯერ შეიძლება მოიცავდეს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა სპინაბიფიდა ან ზურგის ტვინი.

შესაბამისად, რას იწვევს Mthfr გენის მუტაცია?

მეთილენტეტრაჰიდროფოლა რედუქტაზა ( MTHFR ) გენი შეიცავს დნმ-ის კოდს აწარმოოს The MTHFR ფერმენტი. ეს ტესტი აღმოაჩენს ორ ყველაზე გავრცელებულს მუტაციები . როცა არსებობენ მუტაციები ორვარიაციები მასში MTHFR გენი , მას შეუძლია გაძღოლა სერიოზული გენეტიკური ისეთი დარღვევები, როგორიცაა ჰომოცისტინურია, ანენცეფალია, სპინაბიფიდა და სხვა.

რატომ არის Mthfr მნიშვნელოვანი?

აი, რა ვიცით MTHFR . The MTHFR გენი შეიცავს ინსტრუქციას ფერმენტის შესაქმნელად მნიშვნელოვანი ფოლიუმის მეტაბოლიზმისთვის (ასევე უწოდებენ ფოლიკაციდს ან ვიტამინ B9-ს). MTHFR ასევე ეხმარება ჩვენს უჯრედებს გადაამუშავონ ჰომოსისტეინი, ქიმიკატი სისხლში, მეთიონინის გადაქცევაში, ცილების სამშენებლო ბლოკად.