რატომ არის მნიშვნელოვანი ალუს ჩასმა?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

ალუ ელემენტები ეგოისტურ ან პარაზიტულ დნმ-ად ითვლებოდა, რადგან მათი ერთადერთი ცნობილი ფუნქციაა თვითრეპროდუქცია. თუმცა ისინი, სავარაუდოდ, როლს თამაშობენ ევოლუციაში და გამოიყენებოდა როგორც გენეტიკური მარკერები. ალუს ჩასმა ისინი მონაწილეობენ ადამიანის რამდენიმე მემკვიდრეობით დაავადებასა და კიბოს სხვადასხვა ფორმებში.

ამ გზით, არის თუ არა ალუს ჩასმა დაავადებაში ჩართული?

გენომური გადაწყობები გამოწვეული ალუმ ელემენტები შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დარღვევები როგორიცაა მემკვიდრეობითი დაავადება , სისხლის აშლილობა და ნევროლოგიური აშლილობა. Სინამდვილეში, ალუმ ელემენტები არიან დაკავშირებული ადამიანის გენეტიკური დაახლოებით 0.1%. დარღვევები.

ასევე იცით, სად არის ალუს ჩასმის წარმოშობა? ალუ ელემენტები სავარაუდოდ წარმოიშვა გენიდან, რომელიც კოდირებს სიგნალის ამომცნობი ნაწილაკების რნმ კომპონენტს, რომელიც ასახელებს ცილებს უჯრედიდან ექსპორტისთვის. ალუ არის ეგრეთ წოდებული "გამხსნელი გენის" მაგალითი - ტრანსპოზირებადი დნმ-ის თანმიმდევრობა, რომელიც "რეპროდუცირებს" საკუთარი თავის კოპირებით და ახალ ქრომოსომებში ჩასმით.

გარდა ამისა, რა როლს ასრულებენ ალუს ელემენტები ადამიანებში გენის რეგულირებაში?

ალუმ ელემენტები არის 7SL RNA მსგავსი SINE (Deininger, 2011). სტრუქტურული მახასიათებლებისა და სხვადასხვა ფუნქციების გამო, ალუმ ელემენტები შეუძლია მონაწილეობა მიიღოს რეგულირება დან გენის გამოხატულება და სავარაუდოდ გავლენას ახდენს გამოხატულება მრავალი გენები ჩასვით ან მის მახლობლად გენი პრომოუტერ რეგიონები.

რამდენად ხშირად ჩნდება ალუს შეყვანის მუტაციები de novo ადამიანებში?

მიმდინარე კურსი ალუ რეტროტრანსპოზიცია შეფასებულია, როგორც ერთი ჩასმა ყოველი 20 დაბადება ადამიანები , დაფუძნებული როგორც დაავადების გამომწვევი სიხშირეზე დე ნოვო ჩანართები ნუკლეოტიდის ჩანაცვლებასთან შედარებით⁴⁸ და ევოლუციური შედარებები ადამიანის და შიმპანზეების გენომები⁴⁸ და მრავალჯერადი ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა⁴⁹.