რა არის დომინანტური უარყოფითი p53?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

-ის მუტაცია p53 სიმსივნის სუპრესორული გენი ადამიანის კიბოს ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური ცვლილებაა. ფუნქციის ამ დაკარგვის გარდა, მუტანტი p53 შეიძლება ჰქონდეს ა დომინანტური უარყოფითი ეფექტი ველურ ტიპზე p53 და/ან ფუნქციური აქტივობის მომატება ველური ტიპის ცილისგან დამოუკიდებლად.

ასევე იკითხა, რა არის დომინანტური უარყოფითი ეფექტი?

დომინანტური უარყოფითი . მუტაცია, რომლის გენის პროდუქტი უარყოფითად მოქმედებს იმავე უჯრედის ნორმალურ, ველური ტიპის გენის პროდუქტზე. ეს ჩვეულებრივ ხდება იმ შემთხვევაში, თუ პროდუქტს შეუძლია კვლავ დაუკავშირდეს იმავე ელემენტებს, როგორც ველური ტიპის პროდუქტს, მაგრამ დაბლოკოს მისი ფუნქციის ზოგიერთი ასპექტი.

რა არის დომინანტური ნეგატიური მუტაციის ეფექტი? დომინანტური უარყოფითი მუტაციები (ასევე უწოდებენ ანტიმორფულს მუტაციები ) აქვს შეცვლილი გენის პროდუქტი, რომელიც ანტაგონისტურად მოქმედებს ველური ტიპის მიმართ ალელი . ესენი მუტაციები ჩვეულებრივ იწვევს შეცვლილ მოლეკულურ ფუნქციას (ხშირად არააქტიური) და ახასიათებს ა დომინანტური ან ნახევრად დომინანტური ფენოტიპი.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, p53 დომინანტია თუ რეცესიული?

p53 მუტაციებს შეუძლიათ იმოქმედონ როგორც ა დომინანტური უარყოფითი, რაც იმას ნიშნავს, რომ მუტაცია p53 პროტეინს შეუძლია ხელი შეუშალოს არამუტაციური ალელისგან წარმოქმნილი ბუნებრივი ცილის ფუნქციონირებას.

რა არის უარყოფითი მუტაციის მაგალითი?

ეს დაავადებებია PKU, კუნთოვანი დისტროფია, ჰანტინგონის დაავადება, ტეი-საქსის დაავადება, კისტოზური ფიბროზი და მრავალი სხვა. ძირითადად, თუ ა მუტაცია გავლენას ახდენს გენომის ზოგიერთ ფუნქციაზე, ან ცილის ან რნმ-ის კოდირებაზე, ან ამ ფუნქციის რეგულირებაზე, მას არ შეიძლება ჰქონდეს ეფექტი, დადებითი ეფექტი ან უარყოფითი ეფექტი.