შეიძლება ჰანტინგტონის დაავადება იყოს ჰომოზიგოტური დომინანტი?

2025 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2025-01-22 17:03

ჰომოზიგოტურობა CAG მუტაციისთვის ჰანტინგტონის დაავადება ასოცირდება უფრო მძიმე კლინიკურ მიმდინარეობასთან. ჰანტინგტონის დაავადება ორი მუტანტური ალელის მქონე პაციენტები ძალიან იშვიათია. სხვა პოლი (CAG) დაავადებები როგორიცაა დომინანტური ატაქსია, ორი მუტანტური ალელის მემკვიდრეობა იწვევს უფრო მძიმე ფენოტიპს, ვიდრე ჰეტეროზიგოტებში.

ანალოგიურად, ჰანტინგტონის დაავადება ჰომოზიგოტურია დომინანტური თუ ჰეტეროზიგოტური?

მატარებლები ყოველთვის არიან ჰეტეროზიგოტური . CF-ის მქონე ადამიანები არიან ჰომოზიგოტური რეცესიული. მას შემდეგ, რაც ჰანტინგტონის დაავადება არის აუტოსომური დომინანტური , ადამიანები დაავადება შეიძლება იყოს ან ჰომოზიგოტური დომინანტი ან ჰეტეროზიგოტური.

შეიძლება ასევე იკითხოს, რომელ რასაშია ყველაზე გავრცელებული ჰანტინგტონის დაავადება? ჰანტინგტონის დაავადება ეს გავლენას ახდენს ევროპული წარმოშობის 100000 ადამიანზე 3-დან 7-მდე. The განუკითხაობა როგორც ჩანს ნაკლებია საერთო-ში ზოგიერთი სხვა პოპულაცია, მათ შორის იაპონური, ჩინური და აფრიკული წარმოშობის ხალხი.

გარდა ამისა, რა გენოტიპი ექნება ჰანტინგტონის ჰეტეროზიგოტურ ადამიანს?

ვინმე ვინც არის ჰომოზიგოტური (HH) ან ჰეტეროზიგოტური (Hh) დომინანტური ალელისთვის განვითარდება ჰანტინგტონის დაავადება. მაგალით 1-ში დედას აქვს ერთი ეგზემპლარი ჰანტინგტონის ალელი და აქვს დაავადება. Მამა აკეთებს არ ატაროს ჰანტინგტონის ალელი, ამიტომ ის აკეთებს არა აქვს დაავადება.

როგორ იცით, გენოტიპი ჰეტეროზიგოტურია თუ ჰომოზიგოტური?

თუ საცდელი ჯვრის ყველა შთამომავლობა ავლენს დომინანტურ ფენოტიპს, განსახილველი ინდივიდი არის ჰომოზიგოტური დომინანტი; თუ შთამომავლების ნახევარი აჩვენებს დომინანტურ ფენოტიპებს და ნახევარი აჩვენებს რეცესიულ ფენოტიპებს, მაშინ ინდივიდი არის ჰეტეროზიგოტური.