როგორ ვლინდება ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომი?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

The დიაგნოზი დასტურდება წაშლის გამოვლენით მგელი - ჰირშჰორნის სინდრომი კრიტიკული რეგიონი (WHSCR) ციტოგენეტიკური (ქრომოსომის) ანალიზით. ჩვეულებრივი ციტოგენეტიკური ანალიზი აღმოაჩენს WHS-ის გამომწვევი წაშლის ნახევარზე ნაკლებს.

შესაბამისად, შესაძლებელია თუ არა ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომის გამოვლენა?

ერთი გამოცდა რომ შეუძლია აღმოაჩინოს ქრომოსომის წაშლის 95%-ზე მეტი მგელი - ჰირშჰორნი ეწოდება "fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია" (FISH) ტესტი. ტესტები ასევე გაკეთებულია თქვენი ბავშვის დაბადების შემდეგ შეუძლია იდენტიფიცირება ქრომოსომის ნაწილობრივი წაშლა.

როგორია ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა? საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა უცნობია. კუნთების სისუსტემ შეიძლება გაზარდოს გულმკერდის ინფექციების რისკი და საბოლოოდ შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა . ბევრი ადამიანი, გულის მძიმე დეფექტების, გულმკერდის ინფექციების და უკონტროლო კრუნჩხვების არარსებობის შემთხვევაში, გადარჩება ზრდასრულ ასაკში.

შესაბამისად, როგორია ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომის სიმპტომები?

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი (WHS) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის ბევრ ნაწილზე. ძირითადი ნიშნებია სახის დამახასიათებელი გარეგნობა, დაგვიანებული ზრდა და განვითარება, ინტელექტუალური შეზღუდვა კუნთების დაბალი ტონუსი (ჰიპოტონია) და კრუნჩხვები.

როგორ ხდება ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომი მემკვიდრეობით?

ყველა შემთხვევის 85-დან 90 პროცენტამდე მგელი - ჰირშჰორნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით მიღებული . ისინი წარმოიქმნება ქრომოსომული დელეციის შედეგად, რომელიც ხდება შემთხვევითი (de novo) მოვლენის სახით რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის ან სპერმის) წარმოქმნის დროს ან ემბრიონის ადრეულ განვითარებაში.