რა არის ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომის მკურნალობა?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

Აქ არ არის მგლის განკურნება - ჰირშჰორნის სინდრომი და ყველა პაციენტი უნიკალურია, ასე რომ მკურნალობა გეგმები მორგებულია მართვაზე სიმპტომები . გეგმების უმეტესობა მოიცავს: ფიზიკურ ან ოკუპაციურ თერაპიას. ოპერაცია დეფექტების გამოსასწორებლად. მხარდაჭერა სოციალური სერვისების საშუალებით.

ანალოგიურად, შეიძლება იკითხოთ, როგორია ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

გრძელვადიანი პერსპექტივა (პროგნოზი) ადამიანებისთვის მგელი - ჰირშჰორნის სინდრომი (WHS) დამოკიდებულია არსებულ სპეციფიკურ მახასიათებლებზე და ამ მახასიათებლების სიმძიმეზე. საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა უცნობია. კუნთების სისუსტემ შეიძლება გაზარდოს გულმკერდის ინფექციების რისკი და საბოლოოდ შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

ანალოგიურად, რა არის სხვა სახელი ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომისთვის? მგელი – ჰირშჰორნის სინდრომი (WHS), არის ქრომოსომული დელეცია სინდრომი მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავიდან ნაწილობრივი წაშლის შედეგად (del(4p16.

ანალოგიურად, როგორ აქვს ადამიანს ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომი?

მგელი - ჰირშჰორნის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით მე-4 ქრომოსომის მოკლე (p) მკლავის ბოლოში. ეს ქრომოსომული ცვლილება ზოგჯერ იწერება როგორც 4p-. როგორც ჩანს, LETM1 გენის წაშლა დაკავშირებულია კრუნჩხვით ან თავის ტვინის სხვა არანორმალურ ელექტრულ აქტივობასთან.

შესაძლებელია თუ არა ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომის აღმოჩენა დაბადებამდე?

WHS-ის პრენატალური დიაგნოსტიკა ჩვეულებრივ დასტურდება ციტოგენეტიკურად ხილული 4p- წაშლის გამოვლენით, რომელიც გამოვლენილია დედის მოწინავე ასაკის, მძიმე IUGR-ის (რომელიც არის ყველაზე ხშირი ულტრაბგერითი აღმოჩენა, ასოცირებული ან არა ნაყოფის სხვა ანომალიებთან) ან ცნობილი მშობლების გამო ჩატარებული ინვაზიური ტესტირების გამო. დაბალანსებული