რა არის დაუნის სინდრომის კარიოტიპი?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

დაუნის სინდრომის კარიოტიპი (ადრე ეწოდებოდა ტრიზომია 21 სინდრომი ან მონღოლიზმი), კაცი მამაკაცი, 47, XY, +21. ამ მამრს აქვს სრული ქრომოსომა და დამატებით 21-ე ქრომოსომა სინდრომი დაკავშირებულია დედის მოწინავე ასაკთან.

უფრო მეტიც, რა არის დაუნის სინდრომის კარიოტიპის აღნიშვნა?

ინტერპრეტაცია კარიოტიპი ეს აღნიშვნა მოიცავს ქრომოსომების მთლიან რაოდენობას, სქესის ქრომოსომებს და ნებისმიერ დამატებით ან დაკარგული აუტოსომურ ქრომოსომებს. მაგალითად, 47, XY, +18 მიუთითებს, რომ პაციენტს აქვს 47 ქრომოსომა, არის მამაკაცი და აქვს დამატებით აუტოსომური 18 ქრომოსომა.

ასევე, რა არის კარიოტიპი და რისთვის გამოიყენება? კარიოტიპირება არის ტესტი უჯრედების ნიმუშში ქრომოსომების შესამოწმებლად. ეს ტესტი დაგეხმარებათ გენეტიკური პრობლემების იდენტიფიცირებაში, როგორც არეულობის ან დაავადების მიზეზად.

გარდა ამისა, რით განსხვავდება დაუნის სინდრომის მქონე პირის კარიოტიპი ნორმალური კარიოტიპისგან?

ა კარიოტიპი არის ერთი უჯრედის ქრომოსომების ჩვენება. ეს არის a-ს ქრომოსომა ნორმალური კარიოტიპი . სცადეთ ქრომოსომების დაწყვილება თავად (როგორც ეს გაკეთდა დაუნის სინდრომის კარიოტიპი ქვევით). დაუნის სინდრომი შედეგები, როდესაც სამი, ვიდრე ნორმალური ორი, 21-ე ქრომოსომის ასლები თითოეულ უჯრედშია.

მეიოზის რომელი სტადია იწვევს დაუნის სინდრომს?

დაუნის სინდრომი 21-ე ქრომოსომის ტრიზომია, ქრომოსომის რიცხვის ყველაზე გავრცელებული ანომალიაა ადამიანებში. შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია დედის დროს განუყოფელობით მეიოზი I. ტრისომია გვხვდება ახალშობილთა სულ მცირე 0.3%-ში და სპონტანური აბორტების თითქმის 25%-ში.