რა არის Cri du Chat სინდრომი?

2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37

Cri du chat სინდრომი , ასევე ცნობილია როგორც 5p- (5p მინუს) სინდრომი ან კატის ტირილი სინდრომი , არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც წარმოიქმნება დაბადებიდან, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით მე-5 ქრომოსომის მცირე მკლავზე (p მკლავზე). ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს ხშირად აღენიშნებათ მაღალი ტირილი, რომელიც კატის ხმით ჟღერს.

ასევე იცით, რით არის გამოწვეული Cri du Chat სინდრომი?

Cri du chat სინდრომი - ასევე ცნობილია როგორც 5p- სინდრომი და კატა ტირის სინდრომი - იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლა (დაკარგული ნაწილი) მე-5 ქრომოსომის მცირე მკლავზე (p მკლავი). მიზეზი ამ იშვიათი ქრომოსომული დელეცია უცნობია.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, როგორია ადამიანის გენოტიპი Cri du Chat-ით? The Cri du Chat სინდრომი (CdCS) არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება ცვლადი ზომის წაშლის შედეგად, რომელიც ხდება მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (5p-). სიხშირე მერყეობს 1:15,000-დან 1:50,000 ცოცხალ ახალშობილში.

ხალხი ასევე კითხულობს, რა არის Cri du Chat სინდრომის მკურნალობა?

არ არსებობს წამალი კრი დუ ჩატის სინდრომი . მკურნალობა მიზნად ისახავს ბავშვის სტიმულირებას და დაეხმაროს მათ სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი და შეიძლება მოიცავდეს: ფიზიოთერაპიას კუნთების ცუდი ტონუსის გასაუმჯობესებლად. მეტყველების თერაპია.

რამდენად ხშირია Cri du Chat სინდრომი?

Ეს არის იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც გვხვდება 20,000-დან 1-ში 50,000 ახალშობილში მხოლოდ 1-ში, Genetics Home Reference-ის მიხედვით. მაგრამ ეს ერთ-ერთი მეტია საერთო სინდრომები გამოწვეული ქრომოსომული დელეციით. " კრი - დუ - სასაუბრო ფრანგულად ნიშნავს "კატის ტირილს".