ვიდეო: რა არის ტრანსლოკაციის სინდრომი?
2024 ავტორი: Miles Stephen | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-15 23:37
ტრანსლოკაცია ქვემოთ სინდრომი არის Down-ის ტიპი სინდრომი რომელიც გამოწვეულია, როდესაც ერთი ქრომოსომა იშლება და ემაგრება მეორეს ქრომოსომა . In გადაადგილება ქვემოთ სინდრომი , დამატებით 21 ქრომოსომა შეიძლება დაერთოს 14-ს ქრომოსომა , ან სხვაზე ქრომოსომა რიცხვები, როგორიცაა 13, 15 ან 22.
ამასთან დაკავშირებით, როგორ იცით, გაქვთ თუ არა ტრანსლოკაცია?
ტესტები ქრომოსომისთვის გადაადგილებები გენეტიკური ტესტირება ხელმისაწვდომია გაარკვიეთ თუ არა ადამიანი ატარებს ა გადაადგილება . კეთდება მარტივი სისხლის ტესტი და სისხლიდან უჯრედები არიან შეისწავლეს ლაბორატორიაში ქრომოსომების განლაგების შესამოწმებლად. ამას ეწოდება კარიოტიპის ტესტი.
ასევე იცით, რა არის ტრანსლოკაციის მაგალითი? Ტერმინი გადაადგილება გამოიყენება, როდესაც იცვლება კონკრეტული ქრომოსომის მასალის მდებარეობა. არსებობს ორი ძირითადი ტიპი გადაადგილებები : ორმხრივი და რობერტსონიანი. ამ ახლად წარმოქმნილ ქრომოსომას ეწოდება გადაადგილება ქრომოსომა. The გადაადგილება ამაში მაგალითი არის 14 და 21 ქრომოსომებს შორის.
ამ გზით, რა განსხვავებაა ტრიზომია 21-სა და ტრანსლოკაცია დაუნის სინდრომს შორის?
დიდი არ არის შორის განსხვავებები პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ ტრანსლოკაცია დაუნის სინდრომი მათთან შედარებით, ვისაც აქვს ქრომოსომის 3 ცალკეული ასლი 21 . Ამას ჰქვია ტრისომია 21 . ამ მშობელს რეალურად ექნება 45 ქრომოსომა სხეულის თითოეულ უჯრედში, მაგრამ მშობელი ნორმალური და ჯანმრთელი იქნება.
რას იწვევს ტრანსლოკაცია?
ორმხრივი გადაადგილება არის ქრომოსომის დარღვევა გამოიწვია არაჰომოლოგურ ქრომოსომებს შორის ნაწილების გაცვლით. გენის შერწყმა შეიძლება შეიქმნას, როდესაც გადაადგილება უერთდება ორ სხვაგვარად განცალკევებულ გენს. ის არის გამოვლენილი ციტოგენეტიკაზე ან დაზარალებული უჯრედების კარიოტიპზე.
გირჩევთ:
რა არის Cri du Chat სინდრომი?
Cri du chat სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც 5p- (5p მინუს) სინდრომი ან კატის ტირილის სინდრომი, არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც წარმოიქმნება დაბადებიდან, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით მე-5 ქრომოსომის მცირე მკლავზე (p მკლავი). ჩვილები. ამ მდგომარეობით ხშირად აქვთ მაღალი ტირილი, რომელიც ჟღერს კატის ტირილს
როგორ ხდება დაუნის სინდრომი მეიოზის დროს?
დაუნის სინდრომი არის 21-ე ქრომოსომის მთელი ან კონკრეტული ნაწილის დამატებითი ასლის შედეგი. ეს იწვევს ქრომოსომის სამ ნაწილობრივ ან სრულ ასლს, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ტრიზომია 21. ორივე მიტოზი და მეიოზი მოიცავს ქრომოსომების მოწესრიგებულ განაწილებას. ქმნიან ქალიშვილის უჯრედებს
ხდება დაუნის სინდრომი მიტოზის ან მეიოზის დროს?
უჯრედების გაყოფის დროს (მიტოზი და მეიოზი) ქრომოსომა გამოიყოფა და მოძრაობს საპირისპირო პოლუსებისკენ. დაუნის სინდრომი წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც 21-ე ქრომოსომასთან შეუსაბამობა ხდება. მეიოზი არის უჯრედების გაყოფის სპეციალური ტიპი, რომელიც გამოიყენება ჩვენი სპერმის და კვერცხუჯრედის უჯრედების წარმოებისთვის
დიჯორჯის სინდრომი იგივეა რაც დაუნის სინდრომი?
დი ჯორჯის სინდრომი მთელ მსოფლიოში დაბადებული 2500-დან დაახლოებით 1 ბავშვს აწუხებს და არის მეორე ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგია დაუნის სინდრომის შემდეგ. მისი აღმოჩენა შესაძლებელია ამნიოცენტეზით - პრენატალური სამედიცინო პროცედურა, რომელიც გამოიყენება გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევების შესამოწმებლად
როგორ ვლინდება ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომი?
დიაგნოზი დასტურდება ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის კრიტიკული რეგიონის (WHSCR) დელეციის გამოვლენით ციტოგენეტიკური (ქრომოსომის) ანალიზით. ჩვეულებრივი ციტოგენეტიკური ანალიზი აღმოაჩენს WHS-ის გამომწვევი წაშლის ნახევარზე ნაკლებს